ПОСТАНОВЛЕНИЕ Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 "О ПОРЯДКЕ ВЕДЕНИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, И ЕГО РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА"
ПЕРЕЧЕНЬ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ
| Код заболевания <*> |
| 1. | Гемолитико-уремический синдром | D59.3 |
| 2. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 |
| 3. | Апластическая анемия неуточненная | D61.9 |
| 4. | Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) | D68.2 |
| 5. | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) | D69.3 |
| 6. | Дефект в системе комплемента | D84.1 |
| 7. | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | E22.8 |
| 8. | Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) | E70.0, E70.1 |
| 9. | Тирозинемия | E70.2 |
| 10. | Болезнь "кленового сиропа" | E71.0 |
| 11. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | E71.1 |
| 12. | Нарушения обмена жирных кислот | E71.3 |
| 13. | Гомоцистинурия | E72.1 |
| 14. | Глютарикацидурия | E72.3 |
| 15. | Галактоземия | E74.2 |
| 16. | Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика | E75.2 |
| 17. | Мукополисахаридоз, тип I | E76.0 |
| 18. | Мукополисахаридоз, тип II | E76.1 |
| 19. | Мукополисахаридоз, тип VI | E76.2 |
| 20. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | E80.2 |
| 21. | Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) | E83.0 |
| 22. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 |
| 23. | Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | I27.0 |
| 24. | Юношеский артрит с системным началом | M08.2 |
<*> Указывается в соответствии с Международной статистической
классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.