Законодательная база Российской Федерации

ПРИКАЗ Минздрава СССР от 21.07.88 N 579 (ред. от 25.12.97) "ОБ УТВЕРЖДЕНИИ КВАЛИФИКАЦИОННЫХ ХАРАКТЕРИСТИК ВРАЧЕЙ-СПЕЦИАЛИСТОВ"

- основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;

- общие вопросы организации лабораторной службы в стране;

- историю развития медицинской генетики в СССР;

- принципы организации медико-генетической помощи населению;

- взаимосвязь консультативных кабинетов по медицинской генетике с другими медицинскими учреждениями;

- организацию работы и оборудование диагностической лаборатории;

- объем лабораторно-диагностической работы;

- строение и функцию нуклеиновых кислот;

- этапы синтеза белка и их регуляцию;

- строение и функцию хромосом;

- цитологию ядра, его преобразования в жизненном (митотическом) цикле клетки;

- морфологию хромосом;

- дифференцированность линейной организации хромосом; морфологию эухроматина и гетерохроматина в митотической хромосоме;

- геномные и хромосомные мутации (полиплоидия, анеуплоидия, структурные перестройки хромосом, их типы и хромосомный дисбаланс);

- законы передачи наследственных признаков;

- изменчивость признаков человека (мутагенез, тератогенез и др.);

- методы исследования генетики человека (генеалогический, цитогенетический, специальные биохимические, иммуногенетические, популяционно-статистический и др.);

- общую и генетическую характеристики наследственных болезней;

- современное представление об этиологии и патогенезе наследственных болезней;

- принципы диагностики, лечения, профилактики наследственных болезней;

- принципы пренатальной диагностики наследственных болезней;

- способы получения материала, приготовление, фиксация препаратов для цитогенетического исследования;

- способы получения материала для биохимических исследований;

- основы обмена белков, липидов, желчных пигментов, углеводов, минеральных веществ, металлов, кислотно-щелочного равновесия и др.;

- основные патофизиологические механизмы наследственных дефектов обмена;

- этиологию и патогенез наследственных дефектов обмена (аминокислотного, углеводного, липидного, минерального, соединительной ткани, мышц и костей, стероидного, обмена металлов, нарушенного всасывания.