Законодательная база Российской Федерации

ПРИКАЗ Минздрава СССР от 21.07.88 N 579 "ОБ УТВЕРЖДЕНИИ КВАЛИФИКАЦИОННЫХ ХАРАКТЕРИСТИК ВРАЧЕЙ-СПЕЦИАЛИСТОВ"

В соответствии с требованиями специальности врач-генетик должен знать и уметь:

- основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;

- общие вопросы организации медико-генетической помощи населению в стране, работы консультативных кабинетов по медицинской генетике и медико-генетических консультаций;

- правовые основы советского здравоохранения;

- историю развития отечественной медицинской генетики;

- принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска;

- вопросы диспансеризации больных и их семей с мультифакториальными формами заболевания;

- организационные и методические принципы медико-генетического консультирования;

- вопросы санпросветработы с врачами различного профиля и населением;

- анатомо-физиологические особенности плода и ребенка;

- взаимосвязь функциональных систем организма и их регуляция;

- физиологические особенности развития детей в различные возрастные периоды;

- основные вопросы патофизиологии, биохимии, иммунологии и других общемедицинских проблем;

- основы физиологии и патофизиологии системы кроветворения и гемостаза, кровообращения, дыхания, пищеварения и др.;

- молекулярные основы наследственности;

- цитологические основы наследственности; законы передачи наследственных признаков;

- различные формы изменчивости признаков у человека (мутагенез, тератогенез и др.);

- методы исследования генетики человека (генеалогический, синдромологический, цитогенетический, специальные биохимические, популяционно-статистический);

- современные методы клинической и параклинической диагностики основных нозологических форм наследственной патологии;

- общую клиническую характеристику и особенности течения наследственных заболеваний;

- общую характеристику и особенности течения мультифакториальных болезней;

- принципы классификации патологии человека с генетической точки зрения;

- современную классификацию и дифференциальную диагностику основных наследственных заболеваний;

- генетические факторы этиологии и патогенеза наследственных болезней;

- показания для проведения цитогенетического обследования;

- показания для проведения специального биохимического обследования;

- принципы массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена;

- показания и сроки беременности для проведения дородовой диагностики; методы дородовой диагностики;

- методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний;

- современные методы терапии основных наследственных болезней;

- психологические и морально-этические проблемы медикогенетического консультирования и пренатальной диагностики.

- получить информацию о больных и здоровых членах семьи на основании личного осмотра или имеющихся медицинских документов, наличия характерных жалоб обследуемых, уточнения особенностей анатомического, антенатального, раннего неонатального, постнатального периодов;

- графически изобразить и проанализировать родословную;

- провести объективное исследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников; своевременно определить синдромы, требующие оказания неотложной помощи, установить ее объем и последовательность; направить на биохимическое, цитогенетическое, ультразвуковое и др. специальные исследования;

- пользоваться необходимой медицинской аппаратурой (антропометрический набор, аппарат для измерения артериального давления и др.);

- провести дифференциальную диагностику, установить предварительный диагноз;

- определить показания к направлению на консультацию к врачам-специалистам; установить диагноз;

- обосновать тактику лечения больного ребенка с наследственным дефектом обмена (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре); оценить эффективность терапии;

- применить адекватные методы расчета повторного генетического риска;

- оформить медицинскую документацию;

- оценить результаты лабораторных и специальных методов диагностики (морфологических, биохимических, цитогенетических, иммуногенетических);

- оценить показатели коагулограмм, кислотно-щелочного состояния;

- оценить данные функционального исследования органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, почек и других внутренних органов;

- оценить данные ЭКГ, ФКГ, ЭЭГ;

- оценить данные ультразвукового исследования различных органов, рентгенологического исследования органов грудной клетки, брюшной полости, черепа, конечностей и др. специальных исследований центральной и вегетативной нервной системы;

- оценить данные пренатальной диагностики;

- провести диспансеризацию выявленных больных с наследственными заболеваниями, с мультифакториальными заболеваниями;

- консультировать молодые пары, вступающие в брак, по вопросам их здоровья, прогноза потомства семьи.

Врач-генетик должен знать клинику, диагностику, лечение и профилактику:

наследственных дефектов обмена:

- аминокислотного;

- углеводного;

- липидного;

- минерального;

- соединительной ткани, мышц и костей;

- стероидного;

- гема и порфирина;

- металлов;

- эритроцитов и нарушения их структуры;

- синдромы нарушенного всасывания (мальабсорбции).

Хромосомных болезней:

- числовые нарушения хромосом;

- структурные перестройки;

Моногенных синдромов:

- с аутосомно-доминантным типом наследования;

- с аутосомно-рецессивным типом наследования;

- с Х-сцепленным типом наследования;

- неклассифицированных ВПР.

Мультифакториальных болезней.

Врач-генетик принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;

- в работе комиссий по усыновлению детей;

- в мероприятиях союзных, республиканских, областных и местных органов и учреждений здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению полноценной детородной функции и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;

- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией, центром); составляет регистр семей с наследственной патологией (при наличии вычислительной техники).

- клинико-генеалогический анализ;

- синдромологический анализ с учетом микропризнаков;

- расчет генетического риска при различных наследственных и мультифакториальных заболеваниях.

1. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. М., 1978.

2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М., Медицина, 1984.

3. Ленц В. Медицинская генетика. Медицина, 1984 (пер. с англ.).

4. Айала Ф., Дж.Кайгер. Современная генетика. - Мир, 1987 (пер. с англ.).

5. Перспективы медицинской генетики. Под ред. Н.П.Бочкова. Медицина, 1982.

6. Тератология человека. Под ред. Г.И.Лазюка. М., Медицина, 1979.

7. Стефани Д.В., Вельтищев Ю.Е. Клиническая иммунология детского возраста. М., 1977.

8. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. Медицина, 1984.

9. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., Медицина, 1987.

10. Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, Наукова Думка, 1984.

11. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., Медицина, 1982.

12. Наследственные анемии и гемоглобинопатии. Под ред. Токарева Ю.П. М., Медицина, 1983.